α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

检测方法

PCR

样本类型

外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子

送样要求

外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免冷冻或高温，建议72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后放入专用纸质信封，常温保存与运输。所有样本需标记清晰、唯一编号。

适用人群

本检测适用于计划妊娠或处于孕早期的夫妇，进行地中海贫血携带者筛查；有地贫家族史或疑似地贫临床表现（如小细胞低色素性贫血）的个体；以及已生育过地贫患儿的夫妇，用于明确基因型以指导再生育风险评估。特别推荐在婚前、孕前或产前检查中进行。

临床应用

检测可明确受检者是否为α或β地中海贫血的携带者或患者，辅助临床诊断与分型。对于育龄夫妇，通过双方基因型分析，可准确评估子代罹患重型地贫（如Bart‘s水肿胎、重型β地贫）的风险，为产前诊断提供关键依据。其结果直接指导遗传咨询、生育选择及产前干预，是预防重型地中海贫血患儿出生、实现一级预防的核心分子诊断手段。